Bilateral tibial hemimelia type 1 (1a and 1b) with T9 and T10 hemivertebrae: a novel association / Bilateral tibial hemimelia tipo 1 (1a e 1b) com hemivertebras T9 e T10: uma nova associacao

CONTEXT Congenital absence of the tibia is a rare anomaly with an incidence of one per 1,000,000 live births. It is mostly sporadic and can be identified as an isolated disorder or as part of malformation syndromes. CASE REPORT A male child, born to unaffected and non-consanguineous parents, presented with shortening of the legs and adduction of both feet. Physical examination at six months of age showed head circumference of 44.5 cm (75th percentile), length 60 cm (< 3rd percentile), weight 7,700 g (50th percentile), shortening of the left thigh and both legs with varus foot. There were no craniofacial dysmorphisms or chest, abdominal, genital or upper-extremity anomalies. Psychomotor development was normal. His workup, including renal and cranial ultrasonography, brainstem auditory evoked potential, and ophthalmological and cardiological examinations, was normal. X-rays showed bilateral absence of the tibia with intact fibulae, distally hypoplastic left femur, and normal right femur. In addition, spinal radiographs showed hemivertebrae at T9 and T10. CONCLUSION This novel association expands the spectrum of tibial hemimelia. Moreover, this observation highlights the usefulness of this inexpensive diagnostic method (X-rays) for characterizing the great clinical and radiological variability of tibial hemimelia. .

CONTEXTO Ausência congênita da tíbia é uma anomalia rara, com incidência em 1 por 1.000.000 de nascidos vivos, é principalmente esporádica e pode ser identificada como um distúrbio isolado ou como parte de síndromes de malformações. RELATO DO CASO Criança do sexo masculino, nascida de pais não afetados e não consanguíneos, apresentou-se com encurtamento das pernas e adução de ambos os pés. O exame físico realizado com seis meses de idade mostrou perímetro cefálico 44,5 cm (percentil 75), comprimento de 60 cm (percentil < 3), peso 7.700 g (percentil 50), encurtamento da coxa esquerda e as duas pernas com o pé varo bilateralhavia. Não houve dismorfismos craniofaciais, nem tórax, abdômen, genitais e anomalias das extremidades superiores. O desenvolvimento psicomotor foi normal. Os exames, incluindo ultrassonografia renal e da cabeça, potenciais auditivos evocados de tronco cerebral e exames oftalmológicos e cardiológicos, estavam normais. Raios-X revelou ausência bilateral da tíbia com fíbula intacta, hipoplasia distal do fêmur esquerdo e fêmur direito normal. Além disso, as radiografias de coluna mostraram hemivértebras em T9 e T10. CONCLUSÃO Esta associação nova expande o espectro de hemimelia tibial. Além disso, esta observação destaca a utilidade de tal método diagnóstico barato (raios-X), caracterizando a grande variabilidade clínica e radiológica de hemimelia tibial. .

Hemimelia fibular / Fibular hemimelia

Os autores reavaliaram 17 pacientes portadores de Hemimelia Fibular (HF), sendo um paciente com comprometimento bilateral. Este estudo teve como objetivo básico comparar os achados clínicos e radiográficos de nossos pacientes com as descrições encontradas na literatura. Estes indivíduos foram avaliados no período de 1987 a 1996. A faixa etária variou de três a 10 anos, com média 6,1 anos. Dez pacientes eram do sexo feminino e sete masculinos, oito brancos e nove não brancos. Entre as deficiências longitudinais dos membros inferiores, a Hemimelia Fibular representa uma das malformações congênitas mais freqüente. A classificação utilizada foi a descrita por Achterman & Kalamchi (1979). Devido a alta incidência de Deficiência Femoral Proximal Focal (DFPF) associada a esta malformação achamos adequado adotarmos a classificação de Kalamchi e cols. (1985) para esta deformidade. Utilizando a classificação proposta, nossa distribuição mostrou que 5,5 por cento pertenciam ao Tipo IA, 55,5 por cento Tipo IB e 39 por cento Tipo II.

Sirenomelia, a proposito de dos casos / Sirenomelia, report of the cases

Se presentan dos casos de sirenomelia, donde se realizo la autopsia para demostrar el patron de anomalias vasculares, a consecuencia del cual se explican las malformaciones encontradas. El hallazgo comun es la presencia de una gran arteria umbilical en el cordon, que desvia la sangre de la cavidad pelvica y de miembros inferiores hacia la placenta. La arteria aorta distal al origen de este vaso anomalo, queda muy reducida de calibre y la hipoperfusion o ausencia de nutrientes en las estructuras caudales determinan agenecias o hipoplasias de los organos afectados. El miebro inferior unico tipico de los fetos sierenomelicos se debe a una falla de la alantoides que no divide el polo inferior del embrion hacia el dia 21 y no a la fusion posterior de los dos miembros en desarrolo.